LA RECHERCHE : Les Projets Scientifiques

La base de données ENRAH est une collaboration des bases de données nationales qui sont de la responsabilité des centres nationaux pour la collecte de données AHC. Dans tous les pays participants, à part l'Italie, les centres de données nationaux sont des centres cliniques (et PAS les personnes travaillant dans les centres).

Ainsi, il y a DEUX dimensions de la collecte de données AHC européenne – nationale et européenne :

1. Les centres nationaux SONT le gardien des bases de données nationales. En France, le contrat initial était à Paris avec APHP sous la responsabilité de Dr ARZIMANOGLOU et Dr PANAGIOTAKAKI, tous deux travaillant désormais au HCL de Lyon. L’AFHA est partenaire du centre de collecte de données français, impliquant des responsabilités et des droits : soutenir l'identification de patient, mais aussi participer aux décisions majeures sur la base de données et être informé. Un accord avec l'Hôpital de Lyon est en cours discussion avant le démarrage de la collecte de nouvelles données.
2. Au Niveau européen, l'ENRAH est le gardien de la base de données =la plate-forme en ligne en anglais qui contient les données patient anonymes et les informations cliniques et génétiques qui sont structurées sur le consensus avec les centres participants. Indépendamment du lieu OU est hébergée la plate-forme du registre en France, à Grenoble, Lyon ou bien ailleurs dans le monde, ENRAH est responsable du Registre en ligne.

Ce type de fonctionnement permet l'indépendance et la flexibilité des centres nationaux (l’avantage est qu’ils rassemblent les données et communiquent avec les patients dans leur langue nationale). Un autre avantage consiste en ce qu'en rassemblant des données anonymisées nous résolvons les questions d'éthique car les données restent au niveau national.

L’avantage d'ENRAH en tant qu’organisation est qu’elle est flexible - incluant les personnes qui sont activement impliquées à tous les niveaux concernant l'organisation de données. Les patients sont bien représentés, actuellement la vice-présidente est Rosaria VAVASSORI de l’association Italienne, il y a des Administrateurs (Dominique en fait parti) et le Directeur est Tsveta SCHYNS (ayant aussi une enfant atteinte d’HA). Deux organisations AHC nationales, AISEA et AESHA, sont membres associé (l’adhésion est gratuite et ouverte à chacun qui souhaite se joindre à l’ENRAH).

Il faut décider maintenant comment continuer le travail d'ENRAH commencé il y a 5 ans. Le projet nEUroped a été créé pour rendre possible de continuer et améliorer ce travail et s'ouvrir pour inclure de nouveaux pays - le Danemark, le Portugal, la Turquie, Israël, l'Irlande, etc.

Le Conseil d’Administration se réunira à Lyon le 7 mars et devrait prendre des décisions finales sur le projet de registre européen.

A suivre donc !

Mirjana PAVLICEK et Dominique PONCELIN (A.F.H.A.)

Pays-Bas:

Leiden, LUMC – en automne dernier le responsable a changé: Dr. Laan est remplacé par Dr Peeters-Scholte.

Allemagne:

Université d’Heidelberg, Neurologie Pédiatrique, Dr Friedrich Ebinger – a une nouvelle fonction mais continuera son travail avec ENRAH. Le nouveau contact est Dr. Urania Kotzaeridou

Espagne:

Barcelone, Hôpital Sant Joan de Deucontact Dr Jaume Campistol

Angleterre:

University College London, Prof Brian Neville

République Tchèque:

Charles University Prague – Prof Sona Nevsimalova

Belgique:

Université de Leuven- Prof Paul Caser est remplacé par le professeur Dr. Gunnar BUYSE

Italie:

AISEA

France:

Hôpital Robert Debré, Paris. Dr. Alexis Arzimanoglou et Dr Pangiotakaki ont quitté Paris pour Lyon et une décision est en cours d’examen pour la suite de l’étude en France – les patients seront informés.

La 2ème réunion sur le projet "nEUroped" (Réseau Européen sur les Maladies Neuropédiatriques Rares) regroupant 3 maladies rares:

• l’hémiplégie alternante,
• la narcolepsie,
• les syndromes épileptiques rares traitables par chirurgie,

programme soutenu par Eurordis, s’est

déroulé les Samedi 20 & Dimanche 21 Mars à Londres en GRANDE-BRETAGNE.

Il a été décidé de proposer un plan de communication entre les associations. Par ailleurs les questions des associations ont été remontées aux professionnels concernant la banque clinique sur l’hémiplégie alternante.

Grâce au travail de Tsveta SCHYNS, Maman bulgare d’une jeune fille atteinte d’A.H.C. et à l’origine du précédent projet E.N.R.A.H., l’Hémiplégie Alternante est intégrée dans un projet pilote européen nommé «nEUroped project» qui regroupe 3 maladies rares du système nerveux, affectant des enfants et caractérisées par des attaques paroxystiques:

• Hémiplégie Alternante
• Narcolepsie
• Syndromes épileptiques rares.

Une 1ère réunion a eu lieu le Mardi 13 Octobre 2009 à Leuven en BELGIQUE.

Ce projet d’une durée de 3 ans vise à mettre en relation des professionnels et des associations de patients pour:

• Favoriser la connaissance de la maladie et les diagnostics précoces
• Recueillir des données cliniques à l’échelle européenne
• Établir des moyens d’information et de communication entre professionnels pour diffuser la connaissance et entre les associations de patients pour favoriser les échanges et les expériences sur le vécu et les besoins des familles.

Pour connaitre le projet nEUroped sur le site EURORDIS, cliquez sur le logo:

EURORDIS est une alliance non gouvernementale d’associations de malades, pilotée par les patients eux-mêmes.

Elle fédère 716 associations de patients atteints de maladies rares dans 63 pays couvrant plus de 4000 maladies.