LA RECHERCHE : Les Congrès Scientifiques
Du Mercredi 19 au Vendredi 21 Octobre 2022 - 10ème symposium international sur les maladies liées aux mutations du gène ATP1A3 + Conférence des 10 ans de la découverte du gène ATP1A3 à Edimbourg, ECOSSE
"Chers représentants des patients de la communauté internationale AHC,
Plusieurs des organisations européennes ont demandé une subvention (bourse du programme européen pour les maladies rares) afin d’organiser une conférence des 10 ans pour marquer la 10ème année depuis la découverte du gène ATP1A3. Il s’agirait d’une conférence sur l’AHC et les maladies ATP1A3.
Nous souhaitons que ce soit un évènement inclusif, avec vous tous de la communauté internationale AHC. Nous vous contacterons dans les semaines à venir pour que toute personne désirant s’investir participe à la planification afin de faire de cet évènement, de différentes manières, une expérience positive pour les familles AHC. Nous serions ravis de vous impliquer dans cet évènement.
La manifestation sera hybride et la partie en présentiel se tiendra au Collège Royal des Médecins d'Edimbourg en ECOSSE (bâtiment entièrement accessible).
Nous avons quelques aspects à régler au cours des prochaines semaines et nous serons alors en mesure de vous rencontrer et de créer des groupes de travail autour des secteurs à organiser pour les familles.
Dans l’attente de cet évènement, nous espérons que vous pourrez vous rendre disponibles pour ces dates et nous avons vraiment hâte de travailler avec vous sur ce projet."
Katherine BEHL
AHC (Royaume Uni)
Vice-Président et Chargé de Recherche
Cette réunion a été préparée en amont par le programme conjoint Européen sur les maladies rares ("European Joint Program on Rare Disease" ou EJP-RD) afin de mettre en place un programme de soutien pour la mise en réseau ("Networking Support Scheme" ou N.S.S.) de l'ensemble des intervenants liés par les maladies rares.
Cette conférence se fera donc conjointement avec la 10ème édition du symposium international sur les maladies liées aux mutations du gène ATP1A3.
Par ailleurs, nous vous informons qu'un site internet lié exclusivement aux symposiums vient d'être créé :
ATP1A3 in Disease Symposia (atp1a3-disease-symposium.org)
Voici la liste des associations intervenant lors de la conférence sur les 10 ans de la découverte sur la découverte du gène ATP1A3 :
Le Jeudi 13 & Vendredi 14 Octobre 2022 - Workshop sur les mouvements anormaux à Barcelone, ESPAGNE
Le jeudi 13 et vendredi 14 octobre 2022 est organisé un congrès sur les épilepsies et les mouvements anormaux dans diverses maladies à Barcelone (ESPAGNE).
Ce congrès aura lieu à :
Hôpital Saint-Jean de Dieu
Auditorium - Hall Pédiatrie
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
BARCELONE
Le Jeudi 23 & Vendredi 24 Septembre 2021 - 9ème Symposium International sur les maladies liées aux mutations du gène ATP1A3 à Stockholm, SUÈDE
Suite à l'annulation de l'édition de 2020, le 9ème Symposium International sur les maladies liées aux mutations du gène ATP1A3 aura lieu le Jeudi 23 et Vendredi 24 Septembre 2021 au :
Institut Médical Karolinska
Campus SOLNA
Stockholm, SUEDE
Le Jeudi 11 Février 2021 - Webinar par le réseau de référence Européen (E.R.N.) : "L'hémiplégie alternante du nourrisson, nouvelles découvertes et perspectives"
Toutes les 2 semaines, le Réseau Européen de Référence (E.R.N. - EpiCARE) propose un Webinar par des experts sur un sujet lié à l'épilepsie.
Ce jeudi 11 Février, le Pr. Alexis ARZIMANOGLOU et le Dr. Eleni PANAGIOTAKAKI furent conviés pour parler du Syndrome de l'Hémiplégie Alternante, ses nouvelles découvertes et ses perspectives.
Vous pouvez visionner ce Webinar en consultant les replay EpiCARE.
Le Jeudi 1er & Vendredi 2 Octobre 2020 - 9ème Symposium International sur les maladies liées aux mutations du gène ATP1A3 à Stockholm, SUÈDE
Le 9ème Symposium International sur les maladies liées aux mutations du gène ATP1A3 aura lieu le Jeudi 1er et Vendredi 2 Octobre 2020 au :
Karolinska Hospital
Torsten Wiesel Room
Stockholm, SUEDE
ANNULE EN RAISON DE L'EPIDEMIE DE COVID-19
Le Jeudi 16 Juillet 2020 - Webinar par le réseau de référence Européen (E.R.N.) : "Introduction du groupe Européen de défense des patients (E.P.A.G.)"
Le Jeudi 3 & Vendredi 4 Octobre 2019 - 8ème Symposium International sur les maladies liées aux mutations du gène ATP1A3 à Reykjavik, ISLANDE
Le 8ème Symposium International sur les maladies liées aux mutations du gène ATP1A3 aura lieu le Jeudi 3 et Vendredi 4 Octobre 2019 au :
Grand Hôtel
Reykjavik
ISLANDE.
Le Samedi 9 Février 2019 - Symposium International sur l'Hémiplégie Alternante du Nourrisson à Barcelone (ESPAGNE)
Le Samedi 9 Février 2019, l'A.E.S.H.A. (Association Espagnole de l'Hémiplégie Alternante du Nourrisson) et l'I.A.H.C.R.C. (Consortium International de l'Hémiplégie Alternante) organisent conjointement un Symposium International sur l'Hémiplégie Alternante du Nourrisson en parallèle du 6ème Symposium sur les Troubles des Mouvements Pédiatriques à l'Hôpital Saint-Jean de Dieu de Barcelone (ESPAGNE).
Ci-joint le programme :
Le Samedi 13 & Dimanche 14 Octobre 2018 - 7ème Symposium International sur les maladies liées aux mutations du gène ATP1A3 à Chicago, ILLINOIS, U.S.A.
La 7ème édition du Symposium International sur les maladies liées aux mutations du gène ATP1A3 aura lieu le Samedi 13 & Dimanche 14 Octobre au:
Baldwin Auditorium / Lurie Research Building
Feinberg School Of Medicine
Northwestern University
Chicago, ILLINOIS, U.S.A.
Compte-rendu du Symposium non disponible pour le moment
Du Mercredi 24 au Vendredi 26 Janvier 2018 - L'A.F.H.A. présente à la 9ème édition des Assises de Génétique Humaine et Médicale à NANTES (44)
Les Assises de Génétique Humaine et Médicale sont le plus important congrès en langue française dans le domaine de la génétique humaine et ont lieu tous les 2 ans.
Cette année, la 9ème édition se déroulait à Nantes (44) du mercredi 24 au vendredi 26 Janvier.
Plus de 1500 participants, généticiens, biologistes, bio-informaticiens, industriels, et une vingtaine d'associations de patients invitées (dont l'A.F.H.A.) ont échangé sur les avancées thérapeutiques, la recherche, le diagnostic des maladies rares et les questions éthiques que cela pose.
Il existe plus de 8 000 maladies rares dont une très forte proportion d'origine génétique. Pour un tiers d'entre elles, on connaît le gène qui en est la cause.
Savoir quel gène est responsable, c'est savoir comment se transmet la maladie pour proposer une meilleure prise en charge médicale du patient.
Un programme très chargé : plus d'une centaine de conférences scientifiques et plus de 700 posters présentés !
Quelques médecins se sont arrêtés au stand de l'Hémiplégie Alternante pour échanger à propos du gène ATP1A3, de la prise en charge ou des études en cours.
Parmi les posters, l'équipe du Docteur Gaëtan LESCA (Lyon) a présenté l'étude génétique réalisée de 2013 jusqu'à mi-2017 intitulée :
"Séquençage du gène ATP1A3 chez les patients présentant une hémiplégie alternante de l’enfant ou des troubles neurologiques apparentés"
Merci à Alain pour avoir représenté notre association!
La 10ème édition des Assises de Génétique Humaine et Médicale aura lieu à Tours (37) en 2020.
Le Jeudi 21 & Vendredi 22 Septembre 2017 - 6ème Symposium International sur les maladies liées aux mutations du gène ATP1A3 à Tokyo (JAPON)
Le 6ème Symposium International sur les maladies liées aux mutations du gène ATP1A3 aura lieu à Tokyo au JAPON le jeudi 21 et vendredi 22 Septembre 2017.
Dr Masayuki SASAKI, M.D. présidera les sessions organisées au Centre National de neurologie et Psychiatrie en lien avec l’Association J.A.F.A. (Japanese AHC Family Association).
Le Mardi 7 Mars 2017 - 2ème Journée de la filière "Brain-Team" à l'Hôpital La Pitié-Salpêtrière à Paris XIII (75)
Du Mercredi 24 au Vendredi 26 Août 2016 - 5ème Symposium International sur les maladies liées aux mutations du gène ATP1A3 à Londres (GRANDE-BRETAGNE)
Le 5ème Symposium international sur les maladies liées aux mutations du gène ATP1A3 aura lieu du mercredi 24 au vendredi 26 Août 2016 à:
UCL (University College of London)
Institute of Neurology
Londres
GRANDE-BRETAGNE
Ci-joint l'adresse internet:
Dominique et Mirjana ont participé au symposium.
Il n’y a pas eu de découverte majeure mais un bel échange qui nous l’espérons de tout cœur conduira à une avancée majeure prochaine.
Le Pr. FLAMAND-ROZE a présenté l’essai thérapeutique (nous aurons les résultats en novembre, lors de notre Assemblée Générale).
En tant que parent, nous sommes plus que pressés d’avoir du concret. Les professionnels le savent et travaillent dur pour trouver des solutions pour nos enfants !
Un grand merci à Jill BAILEY, Steven CLAPCOTE, Helen CROSS, Jan KOENDERINK, Tsveta SCHYNS et Sanjay SISODIYA.
Merci à Jacqueline pour la traduction française!
Du Vendredi 15 Avril 2016 au Jeudi 21 Avril 2016 - 68éme Meeting annuel de l’Académie Américaine de Neurologie
Ci-joint, l'adresse internet:
Le Mardi 29 Mars 2016 - 1ère Journée de la filière "Brain-Team" à l'Hôpital La Pitié-Salpêtrière à Paris XIII (75)
"Brain Team" est une filière de santé, dont fait partie l'A.F.H.A., regroupant plusieurs maladies rares du système nerveux central.
La Filière "Brain Team" a été créée le 31 Décembre 2014 à la suite du 2ème appel à projet de la Direction Générale de l'Offre de Soins (D.G.O.S.) pour la création des Filières de Santé Maladies Rares (F.S.M.R.). Elle rejoint ainsi les 22 autres Filières Maladies Rares.
Une Filière de Santé Maladies Rares a pour vocation d’animer et de coordonner les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge d’un ensemble de maladies rares.
Téléchargez la brochure suivante présentant les F.S.M.R. :
La Filière "Brain Team" couvre un champ de pathologies rares neurologiques très hétérogène que l’on peut regrouper en 6 grands groupes d’atteintes :
- motrices,
- cognitives,
- inflammatoires,
- vasculaires,
- paranéoplasiques,
- et enfin atteintes de la substance blanche.
Du Jeudi 27 au Samedi 29 Août 2015 - 4ème Symposium International sur les maladies liées aux mutations du gène ATP1A3 à Washington DC (U.S.A.)
Le 4ème Symposium international sur les maladies liées aux mutations du gène ATP1A3 a eu lieu du jeudi 27 au samedi 29 Août 2015 au "DoubleTree Bethesda Hotel & Conference Center" à Washington DC aux U.S.A.
Ci-joint, l'adresse internet:
44 scientifiques étaient présents ainsi que 12 représentants associatifs de différents pays. Cette année, un focus particulier a été porté sur l'Hémiplégie Alternante. Le Dr. ARZIMANOGLOU et Dominique PONCELIN étaient présents. En parallèle, une réunion entre président-e-s des différentes associations de l'Hémiplégie Alternante a eu lieu.
Le Mercredi 21 Janvier 2015 au samedi 24 Janvier 2015 - Congrès de Neuro-Pédiatrie à Tours (37)
Dominique PONCELIN et Vivianne LEVASSEUR étaient présents au congrès de neuro-pédiatrie de Tours pour présenter l’association aux médecins. L'A.F.H.A. aura un stand avec des plaquettes et des posters d'informations médicales pour renseigner les médecins sur l'hémiplégie alternante afin qu'elle soit mieux diagnostiquée. Ils ont pu rencontrer 9 neuropédiatres dont 2 nouveaux qui suivaient des cas non encore diagnostiqués....
Du Vendredi 29 au Dimanche 31 Août 2014 - 3ème Symposium International sur les maladies liées aux mutations du gène ATP1A3 à Lunteren (PAYS-BAS)
Le 3éme Symposium international sur les maladies liées aux mutations du gène ATP1A3 a eu lieu du vendredi 29 au dimanche 31 Août 2014 à l'Hôtel "De Lunterse Boer" de Lunteren aux PAYS-BAS.
Du Lundi 23 au Mardi 24 Septembre 2013 - 2ème Symposium International sur les maladies liées aux mutations du gène ATP1A3 à Rome (ITALIE)
Le 2ème Symposium international sur les maladies liées aux mutations du gène ATP1A3 a eu lieu le lundi 23 et mardi 24 Septembre 2013 dans la "Catholic University School of Medicine" de Rome en ITALIE.
Ci-joint, l'adresse internet:
La recherche collaborative internationale sur la corrélation génotype‐phénotype dans l’Hémiplégie Alternante (AHC) poursuit son cours avec la participation de plusieurs centres de recherche clinique et génétique en Europe et aux Etats‐Unis.
L’objectif de cette étude est de
déterminer si les mutations génétiques
spécifiques (génotype) trouvées chez les patients AHC peuvent permettre d’anticiper les tableaux cliniques en termes de sévérité et de types de symptômes (phénotype).
L’étude a été présentée et discutée avec les chercheurs et cliniciens ayant participé au premier Symposium International ATP1A3 en décembre dernier à Bruxelles; depuis février l’étude a été officiellement lancée et les données cliniques et génétiques commencent à être collectées. Rosaria et Filippo sont en charge du projet et de la gestion des données. C’est très positif que tant de centres participent et pour nombre d’entre eux avec le support de l’association de patients pour beaucoup permettant aux chercheurs d’étudier un nombre suffisamment important de patients et obtenir plus de sens et de résultats.
Comme vous le savez, le modèle animal AHC vient d’être créé, afin d’étudier le (dys)
fonctionnement des mutations produisant les symptômes AHC dans le gène ATP1A3; ceci permettant de franchir une étape supplémentaire sur le chemin vers le traitement
définitif de l’AHC.
Les résultats du modèle animal ainsi que ceux de l’étude de la corrélation génotype‐phénotype et nous l’espérons beaucoup d’autres seront présentés lors du Second Symposium International sur le gène ATP1A3 qui se tiendra à Rome les 23 et 24 septembre.
Dr. Sophie NICOLE
Dr. Eleni PANAGIOTAKAKI
M. Dominique PONCELIN
