LA MALADIE: Symptômes
Le Syndrome de l'Hémiplégie Alternante du Nourrisson est une maladie se traduisant par de nombreux symptômes plus ou moins variés.
La complexité de la maladie vient du fait que tous les enfants ne présentent pas forcement les mêmes symptômes; et dans d'autres cas, certains enfants présentent les mêmes symptômes mais à des intensités différentes.
La découverte de la mutation du gène ATP1A3 retrouvé dans 70% des cas environs a, de plus, mis en évidence que certains enfants ayant la même mutation n'avaient pas les mêmes symptômes, et que les 30% des cas restants présentaient les mêmes symptômes sans avoir la mutation sur ce gène.
Age de début avant les 18 mois:
Les premiers symptômes observés chez les enfants hémiplégies alternants démarrent généralement avant les 18 mois du nourrisson.
Accès tonique:
Correspond à une contraction musculaire prolongée.
Signes oculaires (nystagmus):
Chez certains enfants/adultes un nystagmus peut être observé.
"En médecine, le nystagmus est un mouvement d'oscillation involontaire et saccadé du globe oculaire causé par une perturbation de la coordination des muscles de l'œil".
(source Wikipédia)
Accès de dyspnée paroxystiques:
Risque de détresse respiratoire (cyanose) au paroxysme de la crise.
Phénomènes végétatifs:
Ces phénomènes peuvent être associés aux hémiplégies ou survenir de façon indépendante.
Attaques d'hémiplégie
Attaques de dystonie :
Épisodes d’hémiplégie (paralysie d'un côté du corps. Corps mou) affectant chacun des deux hémicorps (bras et jambe d'un même côté) en alternance (paralysie côté gauche, puis côté droit, ...etc.). Possibilité d'une généralisation de la paralysie des 2 côtés.
Épisodes de dystonie : à la place des crises d'hémiplégie, des crises dites dystoniques peuvent se mettre en place. Les muscles se contractent en hyper extension involontaire ou en position replié. (corps raide). Ces contractions musculaires sont en général douloureuses. Elles affectent un hémicorps ou les deux. Elles peuvent agir de façon croisée.
Ces attaques peuvent affecter la langue et empêcher la parole, ou encore les muscles du dos.
Ces attaques paroxystiques disparaissent au bout d'un temps variable d'une personne à une autre, de 15 mn à plusieurs jours.
La forme d'attaque peut évoluer au cours de l'évolution de la personne.
Ces attaques peuvent survenir à n'importe quel moment. Elles peuvent être aussi être déclenchées par un excès de fatigue, d'émotions, d’excitation sensorielle (bruit, lumière).
Le délai entre 2 attaques est variable d'une personne à une autre.
Épilepsie
Une épilepsie peut se mettre en place à côté des autres épisodes d'hémiplégie ou de dystonie.
Troubles du comportement :
Une publication de juin 2020 dans le journal « Pediatric Neurology n°111 » montre qu’environ 41% des patients AHC ont des troubles du comportement sévères (26%) ou extrêmes (15%).
Selon la cohorte de 39 patients examinés :
23 présentent des manifestations d’agression envers les autres, de violence extrême et 5 d’auto-agression.
Parmi les 16 patients présentant des Troubles sévères à extrêmement sévères, 10 présentent des troubles de l’attention, 5 des Troubles du Syndrome Autistique et 15 une déficience intellectuelle.
Effet bénéfique du sommeil :
Les symptômes disparaissent à l'endormissement mais peuvent réapparaître 10 à 20 minutes après le réveil.
Troubles Neuro-Développementaux :
Des manifestations (signes neurologiques, déficience intellectuelle, trouble des fonctions cognitives, difficulté d'acquisition du langage, troubles de l'équilibre, de la marche ...) peuvent se révéler progressivement hors période de crises.
Maladie qui touche autant les garçons que les filles :
La mutation génétique n'étant pas sur un chromosome sexuel (Chromosome "X" ou "Y"), la maladie touche par conséquent autant les filles que les garçons.
Difficultés permanentes :
Les accès d'hémiplégie ou de dystonie, les retards moteurs et mentaux sont toujours présents à l’adolescence puis à l’âge adulte.
Ils varient d'un enfant, adolescent ou adulte à un autre sans qu’une corrélation puisse être clairement affirmée entre l’intensité des accès et l’importance du retard du développement.
